Efnisyfirlit
Þetta lyf er undir sérstöku eftirliti til að nýjar upplýsingar um öryggi lyfsins komist fljótt og örugglega til skila. Heilbrigðisstarfsmenn eru hvattir til að tilkynna allar aukaverkanir sem grunur er um að tengist lyfinu. Í kafla 4.8 eru upplýsingar um hvernig tilkynna á aukaverkanir.
1.HEITI LYFS
Galafold 123 mg hörð hylki
2.INNIHALDSLÝSING
Hvert hylki inniheldur migalastat hýdróklóríð sem jafngildir 123 mg af migalastati. Sjá lista yfir öll hjálparefni í kafla 6.1.
3.LYFJAFORM
Hart hylki.
Hart hylki af stærð 2 (6,4 x 18,0 mm) með ógegnsæju bláu loki og ógegnsæjum hvítum botni með „A1001“ prentað með svörtu, sem inniheldur hvítt til ljósbrúnt duft.
4.KLÍNÍSKAR UPPLÝSINGAR
4.1Ábendingar
Galafold er ætlað til langtímameðferðar hjá fullorðnum og unglingum 16 ára og eldri með staðfesta greiningu á
4.2Skammtar og lyfjagjöf
Læknar með sérfræðiþekkingu og reynslu í greiningu og meðferð
Skammtar
Ráðlögð skammtastærð fyrir fullorðna og unglinga 16 ára og eldri er 123 mg af migalastati (1 hylki) einu sinni annan hvern dag, á sama tíma dags.
Ef skammtur gleymist
Ekki má taka Galafold 2 daga í röð. Ef skammtur gleymist eiga sjúklingar að halda áfram að taka Galafold á næsta skammtadegi og
Börn
Ekki hefur enn verið sýnt fram á öryggi og verkun Galafold hjá börnum á aldrinum 0 til 15 ára. Engar upplýsingar liggja fyrir.
Sérstakir sjúklingahópar
Aldraðir
Ekki er þörf á skammtaaðlögun vegna aldurs (sjá kafla 5.2).
Skert nýrnastarfsemi
Ekki er mælt með notkun Galafold hjá sjúklingum með
Skert lifrarstarfsemi
Ekki er þörf á skammtaaðlögun Galafold hjá sjúklingum með skerta lifrarstarfsemi (sjá kafla 5.2).
Lyfjagjöf
Til inntöku. Útsetning fyrir Galafold minnkar um 40% þegar það er tekið með mat og því má ekki taka það innan 2 klst. fyrir eða eftir mat. Galafold á að taka annan hvern dag á sama tíma dags til að tryggja hámarks ávinning fyrir sjúklinginn.
Gleypa á hylkin heil. Hylkin má hvorki skera, mylja né tyggja.
4.3Frábendingar
Ofnæmi fyrir virka efninu eða einhverju hjálparefnanna sem talin eru upp í kafla 6.1.
4.4Sérstök varnaðarorð og varúðarreglur við notkun
Ráðlagt er að fylgjast reglulega með nýrnastarfsemi, hjartaómunarbreytum og lífefnafræðilegum merkjum (á 6 mánaða fresti) hjá sjúklingum sem hefja meðferð eða sem skipta yfir í Galafold.
Í tilviki klínískt marktækrar versnunar skal íhuga frekara klínískt mat eða íhuga að hætta meðferð með Galafold.
Galafold er ekki ætlað til notkunar hjá sjúklingum með stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar
Engin minnkun á próteinmigu kom fram hjá sjúklingum sem fengu Galafold meðferð.
Ekki er mælt með notkun Galafold hjá sjúklingum með alvarlega skerta nýrnastarfsemi sem skilgreind er sem áætlaður gauklasíunarhraði minni en 30 ml/mín./1,73 m2 (sjá kafla 5.2).
Takmarkaðar upplýsingar benda til þess að samhliða gjöf á stökum skammti af Galafold og hefðbundnu innrennsli með ensímuppbót auki útsetningu fyrir agalsídasa allt að5 falt. Rannsóknin benti einnig til þess að agalsídasi hefði engin áhrif á lyfjahvörf migalastats. Galafold er ekki ætlað til samhliða notkunar með ensímuppbótarmeðferð.
4.5Milliverkanir við önnur lyf og aðrar milliverkanir
Samkvæmt in vitro gögnum er migalastat ekki virkir á CYP1A2, 2B6 eða 3A4. Ennfremur er migalastat ekki hemill eða hvarfefni fyrir CYP1A2, 2A6, 2B6, 2C8, 2C9, 2C19, 2D6, 2E1 eða 3A4/5. Migalastat er ekki hvarfefni fyrir MDR1 eða BCRP eða hemill á BCRP, MDR1 eða BSEP útflæðisflutningsprótein manna. Að auki er migalastat ekki hvarfefni fyrir MATE1,
4.6Frjósemi, meðganga og brjóstagjöf
Konur á barneignaraldri/Getnaðarvarnir karla og kvenna
Galafold er ekki ætlað til notkunar handa konum á barneignaraldri sem ekki nota getnaðarvarnir.
Meðganga
Takmarkaðar upplýsingar liggja fyrir um notkun Galafold á meðgöngu. Hjá kanínum komu eiturverkanir á þroska eingöngu fram við skammta sem höfðu eituráhrif á móður (sjá kafla 5.3). Galafold er ekki ætlað til notkunar á meðgöngu.
Brjóstagjöf
Ekki er þekkt hvort Galafold skilst út í móðurmjólk. Þó hefur verið sýnt fram á að migalastat skilst út í mjólk hjá mjólkandi rottum. Á grundvelli þess er ekki hægt að útiloka hættu fyrir börn sem eru á brjósti. Vega þarf og meta kosti brjóstagjafar fyrir barnið og ávinning meðferðar fyrir konuna og ákveða á grundvelli matsins hvort hætta eigi brjóstagjöf eða hætta meðferð með Galafold.
Frjósemi
Áhrif Galafold á frjósemi hjá mönnum hafa ekki verið rannsökuð. Skammvinn ófrjósemi, sem varð hjá karlkyns rottum í tengslum við meðferð með migalastati í öllum skömmtum sem metnir voru, gekk til baka að fullu. Ófrjósemin var gengin að fullu til baka 4 vikum eftir að meðferð var hætt. Svipaðar niðurstöður hafa komið fram forklínískt eftir meðferð með öðrum imínósykrum (sjá kafla 5.3). Migalastat hafði ekki áhrif á frjósemi hjá kvenkyns rottum.
4.7Áhrif á hæfni til aksturs og notkunar véla
Galafold hefur engin eða óveruleg áhrif á hæfni til aksturs og notkunar véla.
4.8Aukaverkanir
Samantekt á öryggi lyfsins
Algengasta aukaverkunin var höfuðverkur sem kom fram hjá u.þ.b. 10% sjúklinga sem fengu Galafold.
Tafla yfir aukaverkanir
Tíðni er skilgreind sem: mjög algengar (≥1/10), algengar (≥1/100 til <1/10), sjaldgæfar (≥1/1.000 til <1/100), mjög sjaldgæfar (≥1/10.000 til <1/1.000), koma örsjaldan fyrir (<1/10.000) og tíðni ekki þekkt (ekki hægt að áætla tíðni út frá fyrirliggjandi gögnum). Innan tíðniflokka eru aukaverkanirnar taldar upp í röð eftir lækkandi tíðni innan hvers líffæraflokks.
Tafla 1: Aukaverkanir með Galafold í klínískum rannsóknum
Flokkun eftir líffærum | Mjög algengar | Algengar |
Geðræn vandamál |
| Þunglyndi |
|
|
|
Taugakerfi | Höfuðverkur | Náladofi |
|
| Sundl |
|
| Snertiskynsminnkun |
Eyru og völundarhús |
| Svimi |
|
|
|
Hjarta |
| Hjartsláttarónot |
|
|
|
Öndunarfæri, brjósthol og |
| Mæði |
miðmæti |
| Blóðnasir |
|
| |
|
|
|
Meltingarfæri |
| Niðurgangur |
|
| Ógleði |
|
| Kviðverkur |
|
| Hægðatregða |
|
| Munnþurrkur |
|
| Bráðar hægðir |
|
| Meltingartruflanir |
Húð og undirhúð |
| Útbrot |
|
| Kláði |

Stoðkerfi og stoðvefur |
| Vöðvakrampar |
|
| Vöðvaverkir |
|
| Hálssveigur |
|
| Verkir í útlimum |
Nýru og þvagfæri |
| Prótein í þvagi |
|
|
|
Almennar aukaverkanir og |
| Þreyta |
aukaverkanir á íkomustað |
| Verkir |
|
| |
|
|
|
Rannsóknaniðurstöður |
| Aukinn kreatínkínasi í blóði, |
|
| þyngdaraukning |
Tilkynning aukaverkana sem grunur er um að tengist lyfinu
Eftir að lyf hefur fengið markaðsleyfi er mikilvægt að tilkynna aukaverkanir sem grunur er um að tengist því. Þannig er hægt að fylgjast stöðugt með sambandinu milli ávinnings og áhættu af notkun lyfsins. Heilbrigðisstarfsmenn eru hvattir til að tilkynna allar aukaverkanir sem grunur er um að tengist lyfinu samkvæmt fyrirkomulagi sem gildir í hverju landi fyrir sig, sjá Appendix V.
4.9Ofskömmtun
Við ofskömmtun er almenn læknismeðferð ráðlögð. Höfuðverkur og sundl voru algengustu aukaverkanirnar sem tilkynnt var um við skammta af Galafold sem voru allt að 1250 mg og 2000 mg, í þeirri röð.
5.LYFJAFRÆÐILEGAR UPPLÝSINGAR
5.1Lyfhrif
Flokkun eftir verkun: {liggur ekki fyrir},
Verkunarháttur
Ákveðnar GLA stökkbreytingar geta valdið framleiðslu á óstöðugum stökkbreyttum gerðum af
Kirnisbreytingarnar sem taldar eru upp tákna hugsanlegar breytingar á viðkomandi DNA röð sem leiða til stökkbreytinga í amínósýru. Stökkbreyting í amínósýrunni (raðbreyting í próteini) á helst við þegar ákvarða þarf móttækileika. Ef tvöföld stökkbreyting er til staðar á sama litningi (hjá körlum og konum) er sjúklingurinn móttækilegur ef tvöföld stökkbreyting er til staðar í einni færslu í töflu 2
(t.d. D55V/Q57L). Ef tvöföld stökkbreyting er til staðar á mismunandi litningum (aðeins hjá konum) er sjúklingurinn móttækilegur ef önnur hvor stökkbreytingin er til staðar í töflu 2.
Tafla 2: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kirni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.7C>G | c.C7G | L3V |
c.8T>C | c.T8C | L3P |
c.[11G>T; 620A>C] | c.G11T/A620C | R4M/Y207S |
c.37G>A | c.G37A | A13T |
c.37G>C | c.G37C | A13P |
c.43G>A | c.G43A | A15T |
c.44C>G | c.C44G | A15G |
c.53T>G | c.T53G | F18C |
c.58G>C | c.G58C | A20P |
c.59C>A | c.C59A | A20D |
c.70T>C eða c.70T>A | c.T70C eða c.T70A | W24R |
c.70T>G | c.T70G | W24G |
c.72G>C eða c.72G>T | c.G72C eða c.G72T | W24C |
c.95T>C | c.T95C | L32P |
c.97G>T | c.G97T | D33Y |
c.98A>G | c.A98G | D33G |
c.100A>G | c.A100G | N34D |
c.101A>C | c.A101C | N34T |
c.101A>G | c.A101G | N34S |
c.102T>G eða c.102T>A | c.T102G eða c.T102A | N34K |
c.103G>C eða c.103G>A | c.G103C eða c.G103A | G35R |
c.104G>A | c.G104A | G35E |
c.104G>T | c.G104T | G35V |
c.107T>C | c.T107C | L36S |
c.107T>G | c.T107G | L36W |
c.108G>C eða c.108G>T | c.G108C eða c.G108T | L36F |
c.109G>A | c.G109A | A37T |
c.110C>T | c.C110T | A37V |
c.122C>T | c.C122T | T41I |
c.124A>C eða c.124A>T | c.A124C eða c.A124T | M42L |
c.124A>G | c.A124G | M42V |
c.125T>A | c.T125A | M42K |
c.125T>C | c.T125C | M42T |
c.125T>G | c.T125G | M42R |
c.126G>A eða c.126G>C eða | c.G126A eða c.G126C eða | M42I |
c.126G>T | c.G126T |
|
c.137A>C | c.A137C | H46P |
c.142G>C | c.G142C | E48Q |
c.152T>A | c.T152A | M51K |
c.153G>A eða c.153G>T eða | c.G153A eða c.G153T eða | M51I |
c.153G>C | c.G153C |
|
c.157A>G | c.A157G | N53D |
c.[157A>C; 158A>T] | c.A157C/A158T | N53L |
c.160C>T | c.C160T | L54F |
c.161T>C | c.T161C | L54P |
c.164A>G | c.A164G | D55G |
c.164A>T | c.A164T | D55V |
Tafla 2: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kirni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.[164A>T; 170A>T] | c.A164T/A170T | D55V/Q57L |
c.167G>T | c.G167T | C56F |
c.167G>A | c.G167A | C56Y |
c.170A>T | c.A170T | Q57L |
c.175G>A | c.G175A | E59K |
c.178C>A | c.C178A | P60T |
c.178C>T | c.C178T | P60S |
c.179C>T | c.C179T | P60L |
c.196G>A | c.G196A | E66K |
c.197A>G | c.A197G | E66G |
c.207C>A eða c.207C>G | c.C207A eða c.C207G | F69L |
c.214A>G | c.A214G | M72V |
c.216G>A eða c.216G>T eða | c.G216A eða c.G216T eða | M72I |
c.216G>C | c.G216C |
|
c.218C>T | c.C218T | A73V |
c.227T>C | c.T227C | M76T |
c.239G>A | c.G239A | G80D |
c.247G>A | c.G247A | D83N |
c.253G>A | c.G253A | G85S |
c.254G>A | c.G254A | G85D |
c.[253G>A; 254G>A] | c.G253A/G254A | G85N |
c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] | c. G253A/G254T/T255G | G85M |
c.261G>C eða c.261G>T | c.G261C eða c.G261T | E87D |
c.265C>T | c.C265T | L89F |
c.272T>C | c.T272C | I91T |
c.288G>A eða c.288G>T eða | c.G288A eða c.G288T eða | M96I |
c.288G>C | c.G288C |
|
c.289G>C | c.G289C | A97P |
c.290C>T | c.C290T | A97V |
c.305C>T | c.C305T | S102L |
c.311G>T | c.G311T | G104V |
c.316C>T | c.C316T | L106F |
c.322G>A | c.G322A | A108T |
c.326A>G | c.A326G | D109G |
c.334C>G | c.C334G | R112G |
c.335G>A | c.G335A | R112H |
c.337T>A | c.T337A | F113I |
c.337T>C eða c.339T>A eða | c.T337C eða c.T339A eða | F113L |
c.339T>G | c.T339G |
|
c.352C>T | c.C352T | R118C |
c.361G>A | c.G361A | A121T |
c.368A>G | c.A368G | Y123C |
c.373C>T | c.C373T | H125Y |
c.374A>T | c.A374T | H125L |
c.376A>G | c.A376G | S126G |
c.383G>A | c.G383A | G128E |
c.399T>G | c.T399G | I133M |
c.404C>T | c.C404T | A135V |
c.408T>A eða c.408T>G | c.T408A eða c.T408G | D136E |
c.416A>G | c.A416G | N139S |
Tafla 2: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kirni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.419A>C | c.A419C | K140T |
c.427G>A | c.G427A | A143T |
c.431G>A | c.G431A | G144D |
c.431G>T | c.G431T | G144V |
c.434T>C | c.T434C | F145S |
c.436C>T | c.C436T | P146S |
c.437C>G | c.C437G | P146R |
c.454T>C | c.T454C | Y152H |
c.455A>G | c.A455G | Y152C |
c.466G>A | c.G466A | A156T |
c.467C>T | c.C467T | A156V |
c.471G>C eða c.471G>T | c.G471C eða c.G471T | Q157H |
c.484T>G | c.T484G | W162G |
c.493G>C | c.G493C | D165H |
c.494A>G | c.A494G | D165G |
c.[496C>G; 497T>G] | c.C496G/T497G | L166G |
c.496C>G | c.C496G | L166V |
c.496_497delinsTC | c.496_497delinsTC | L166S |
c.499C>G | c.C499G | L167V |
c.506T>C | c.T506C | F169S |
c.511G>A | c.G511A | G171S |
c.520T>C | c.T520C | C174R |
c.520T>G | c.T520G | C174G |
c.525C>G eða c.525C>A | c.C525G eða c.C525A | D175E |
c.539T>G | c.T539G | L180W |
c.540G>C | c.G540C | L180F |
c.548G>C | c.G548C | G183A |
c.548G>A | c.G548A | G183D |
c.550T>A | c.T550A | Y184N |
c.551A>G | c.A551G | Y184C |
c.553A>G | c.A553G | K185E |
c.559A>G | c.A559G | M187V |
c.559_564dup | c.559_564dup | p.M187_S188dup |
c.560T>C | c.T560C | M187T |
c.561G>T eða c.561G>A eða | c.G561T eða c.G561A eða | M187I |
c.561G>C | c.G561C |
|
c.572T>A | c.T572A | L191Q |
c.581C>T | c.C581T | T194I |
c.584G>T | c.G584T | G195V |
c.586A>G | c.A586G | R196G |
c.593T>C | c.T593C | I198T |
c.595G>A | c.G595A | V199M |
c.596T>C | c.T596C | V199A |
c.596T>G | c.T596G | V199G |
c.599A>G | c.A599G | Y200C |
c.602C>T | c.C602T | S201F |
c.602C>A | c.C602A | S201Y |
c.608A>T | c.A608T | E203V |
c.609G>C eða c.609G>T | c.G609C eða c.G609T | E203D |
c.613C>A | c.C613A | P205T |
Tafla 2: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kirni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.613C>T | c.C613T | P205S |
c.614C>T | c.C614T | P205L |
c.619T>C | c.T619C | Y207H |
c.620A>C | c.A620C | Y207S |
c.623T>G | c.T623G | M208R |
c.628C>T | c.C628T | P210S |
c.629C>T | c.C629T | P210L |
c.638A>G | c.A638G | K213R |
c.638A>T | c.A638T | K213M |
c.640C>T | c.C640T | P214S |
c.641C>T | c.C641T | P214L |
c.643A>G | c.A643G | N215D |
c.644A>G | c.A644G | N215S |
c.644A>T | c.A644T | N215I |
c.[644A>G; 937G>T] | c.A644G/G937T | N215S/D313Y |
c.646T>G | c.T646G | Y216D |
c.647A>G | c.A647G | Y216C |
c.655A>C | c.A655C | I219L |
c.656T>A | c.T656A | I219N |
c.656T>C | c.T656C | I219T |
c.659G>A | c.G659A | R220Q |
c.659G>C | c.G659C | R220P |
c.662A>C | c.A662C | Q221P |
c.671A>C | c.A671C | N224T |
c.671A>G | c.A671G | N224S |
c.673C>G | c.C673G | H225D |
c.683A>G | c.A683G | N228S |
c.687T>A eða c.687T>G | c.T687A eða c.T687G | F229L |
c.695T>C | c.T695C | I232T |
c.713G>A | c.G713A | S238N |
c.716T>C | c.T716C | I239T |
c.720G>C eða c.720G>T | c.G720C eða c.G720T | K240N |
c.724A>G | c.A724G | I242V |
c.724A>T | c.A724T | I242F |
c.725T>A | c.T725A | I242N |
c.725T>C | c.T725C | I242T |
c.728T>G | c.T728G | L243W |
c.729G>C eða c.729G>T | c.G729C eða c.G729T | L243F |
c.730G>A | c.G730A | D244N |
c.730G>C | c.G730C | D244H |
c.733T>G | c.T733G | W245G |
c.740C>G | c.C740G | S247C |
c.747C>G eða c.747C>A | c.C747G eða c.C747A | N249K |
c.749A>C | c.A749C | Q250P |
c.749A>G | c.A749G | Q250R |
c.750G>C | c.G750C | Q250H |
c.758T>C | c.T758C | I253T |
c.758T>G | c.T758G | I253S |
c.760_762delGTT | p.V254del | |
c.769G>C | c.G769C | A257P |
Tafla 2: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kirni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.770C>G | c.C770G | A257G |
c.772G>C eða c.772G>A | c.G772C eða c.G772A | G258R |
c.773G>T | c.G773T | G258V |
c.776C>G | c.C776G | P259R |
c.776C>T | c.C776T | P259L |
c.779G>A | c.G779A | G260E |
c.779G>C | c.G779C | G260A |
c.781G>A | c.G781A | G261S |
c.781G>C | c.G781C | G261R |
c.781G>T | c.G781T | G261C |
c.788A>G | c.A788G | N263S |
c.790G>T | c.G790T | D264Y |
c.794C>T | c.C794T | P265L |
c.800T>C | c.T800C | M267T |
c.805G>A | c.G805A | V269M |
c.806T>C | c.T806C | V269A |
c.809T>C | c.T809C | I270T |
c.810T>G | c.T810G | I270M |
c.811G>A | c.G811A | G271S |
c.[811G>A; 937G>T] | c.G811A/G937T | G271S/D313Y |
c.812G>A | c.G812A | G271D |
c.823C>G | c.C823G | L275V |
c.827G>A | c.G827A | S276N |
c.829T>G | c.T829G | W277G |
c.831G>T eða c.831G>C | c.G831T eða c.G831C | W277C |
c.832A>T | c.A832T | N278Y |
c.835C>G | c.C835G | Q279E |
c.838C>A | c.C838A | Q280K |
c.840A>T eða c.840A>C | c.A840T eða c.A840C | Q280H |
c.844A>G | c.A844G | T282A |
c.845C>T | c.C845T | T282I |
c.850A>G | c.A850G | M284V |
c.851T>C | c.T851C | M284T |
c.860G>T | c.G860T | W287L |
c.862G>C | c.G862C | A288P |
c.866T>G | c.T866G | I289S |
c.868A>C eða c.868A>T | c.A868C eða c.A868T | M290L |
c.869T>C | c.T869C | M290T |
c.870G>A eða c.870G>C eða | c.G870A eða c.G870C eða | M290I |
c.870G>T | c.G870T |
|
c.871G>A | c.G871A | A291T |
c.877C>A | c.C877A | P293T |
c.881T>C | c.T881C | L294S |
c.884T>G | c.T884G | F295C |
c.886A>G | c.A886G | M296V |
c.886A>T eða c.886A>C | c.A886T eða c.A886C | M296L |
c.887T>C | c.T887C | M296T |
c.888G>A eða c.888G>T eða | c.G888A eða c.G888T eða | M296I |
c.888G>C | c.G888C |
|
c.893A>G | c.A893G | N298S |
Tafla 2: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kirni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.897C>G eða c.897C>A | c.C897G eða c.C897A | D299E |
c.898C>T | c.C898T | L300F |
c.899T>C | c.T899C | L300P |
c.901C>G | c.C901G | R301G |
c.902G>C | c.G902C | R301P |
c.902G>A | c.G902A | R301Q |
c.902G>T | c.G902T | R301L |
c.907A>T | c.A907T | I303F |
c.908T>A | c.T908A | I303N |
c.911G>A | c.G911A | S304N |
c.911G>C | c.G911C | S304T |
c.919G>A | c.G919A | A307T |
c.922A>G | c.A922G | K308E |
c.924A>T eða c.924A>C | c.A924T eða c.A924C | K308N |
c.925G>C | c.G925C | A309P |
c.926C>T | c.C926T | A309V |
c.928C>T | c.C928T | L310F |
c.931C>G | c.C931G | L311V |
c.935A>G | c.A935G | Q312R |
c.936G>T eða c.936G>C | c.G936T eða c.G936C | Q312H |
c.937G>T | c.G937T | D313Y |
c.[937G>T; 1232G>A] | c.G937T/G1232A | D313Y/G411D |
c.938A>G | c.A938G | D313G |
c.946G>A | c.G946A | V316I |
c.947T>G | c.T947G | V316G |
c.950T>C | c.T950C | I317T |
c.955A>T | c.A955T | I319F |
c.956T>C | c.T956C | I319T |
c.959A>T | c.A959T | N320I |
c.962A>G | c.A962G | Q321R |
c.962A>T | c.A962T | Q321L |
c.963G>C eða c.963G>T | c.G963C eða c.G963T | Q321H |
c.964G>A | c.G964A | D322N |
c.964G>C | c.G964C | D322H |
c.966C>A eða c.966C>G | c.C966A eða c.C966G | D322E |
c.968C>G | c.C968G | P323R |
c.973G>A | c.G973A | G325S |
c.973G>C | c.G973C | G325R |
c.978G>C eða c.978G>T | c.G978C eða c.G978T | K326N |
c.979C>G | c.C979G | Q327E |
c.980A>T | c.A980T | Q327L |
c.983G>C | c.G983C | G328A |
c.989A>G | c.A989G | Q330R |
c.1001G>A | c.G1001A | G334E |
c.1010T>C | c.T1010C | F337S |
c.1012G>A | c.G1012A | E338K |
c.1016T>A | c.T1016A | V339E |
c.1027C>A | c.C1027A | P343T |
c.1028C>T | c.C1028T | P343L |
c.1033T>C | c.T1033C | S345P |
Tafla 2: Tafla yfir móttækileika fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kirni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.1046G>C | c.G1046C | W349S |
c.1055C>G | c.C1055G | A352G |
c.1055C>T | c.C1055T | A352V |
c.1061T>A | c.T1061A | I354K |
c.1066C>G | c.C1066G | R356G |
c.1066C>T | c.C1066T | R356W |
c.1067G>A | c.G1067A | R356Q |
c.1067G>C | c.G1067C | R356P |
c.1072G>C | c.G1072C | E358Q |
c.1073A>C | c.A1073C | E358A |
c.1073A>G | c.A1073G | E358G |
c.1074G>T eða c.1074G>C | c.G1074T eða c.G1074C | E358D |
c.1076T>C | c.T1076C | I359T |
c.1078G>A | c.G1078A | G360S |
c.1078G>T | c.G1078T | G360C |
c.1079G>A | c.G1079A | G360D |
c.1082G>A | c.G1082A | G361E |
c.1082G>C | c.G1082C | G361A |
c.1084C>A | c.C1084A | P362T |
c.1085C>T | c.C1085T | P362L |
c.1087C>T | c.C1087T | R363C |
c.1088G>A | c.G1088A | R363H |
c.1102G>A | c.G1102A | A368T |
c.1117G>A | c.G1117A | G373S |
c.1124G>A | c.G1124A | G375E |
c.1153A>G | c.A1153G | T385A |
c.1168G>A | c.G1168A | V390M |
c.1172A>C | c.A1172C | K391T |
c.1184G>A | c.G1184A | G395E |
c.1184G>C | c.G1184C | G395A |
c.1192G>A | c.G1192A | E398K |
c.1202_1203insGACTTC | c.1202_1203insGACTTC | p.T400_S401dup |
c.1208T>C | c.T1208C | L403S |
c.1225C>G | c.C1225G | P409A |
c.1225C>T | c.C1225T | P409S |
c.1225C>A | c.C1225A | P409T |
c.1228A>G | c.A1228G | T410A |
c.1229C>T | c.C1229T | T410I |
c.1232G>A | c.G1232A | G411D |
c.1235C>A | c.C1235A | T412N |
c.1253A>G | c.A1253G | E418G |
c.1261A>G | c.A1261G | M421V |
NP GAL 0719
Stökkbreytingarnar sem ekki eru móttækilegar fyrir meðferð með Galafold eru skráðar í töflu 3 hér fyrir neðan.
ÓÞEKKT í dálkinum „breyting á próteinröð“ gefur til kynna að ekki sé hægt að draga skjótar ályktanir af breytingunum á próteinröðinni af völdum breytinga á núkleótíðinu og þetta þarf að ákvarða með
tilraunum. Í þessum tilvikum gefa spurningarmerkin í meðfylgjandi sviga til kynna að breytingarnar sem þar koma fram hafi ekki verið staðfestar með tilraunum og ekki er víst að þær séu réttar.
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.1A>C eða c.1A>T | c.A1C eða c.A1T | M1L |
c.1A>G | c.A1G | M1V |
c.2T>G | c.T2G | M1R |
c.2T>C | c.T2C | M1T |
c.2T>A | c.T2A | M1K |
c.3G>A eða c.3G>T eða c.3G>C | c.G3A eða c.G3T eða c.G3C | M1I |
c.19G>T | c.G19T | E7X |
c.41T>C | c.T41C | L14P |
c.43G>C | c.G43C | A15P |
c.44C>A | c.C44A | A15E |
c.46C>G | c.C46G | L16V |
c.47T>A | c.T47A | L16H |
c.47T>C | c.T47C | L16P |
c.47T>G | c.T47G | L16R |
c.53T>C | c.T53C | F18S |
c.56T>A | c.T56A | L19Q |
c.56T>C | c.T56C | L19P |
c.59C>T | c.C59T | A20V |
c.61C>T | c.C61T | L21F |
c.62T>C | c.T62C | L21P |
c.62T>G | c.T62G | L21R |
c.71G>A eða c.72G>A | c.G71A eða c.G72A | W24X |
c.92C>T | c.C92T | A31V |
c.109G>C | c.G109C | A37P |
c.118C>G | c.C118G | P40A |
c.118C>T | c.C118T | P40S |
c.119C>A | c.C119A | P40H |
c.119C>G | c.C119G | P40R |
c.119C>T | c.C119T | P40L |
c.127G>C | c.G127C | G43R |
c.127G>A | c.G127A | G43S |
c.128G>A | c.G128A | G43D |
c.128G>T | c.G128T | G43V |
c.131G>A eða c.132G>A | c.G131A eða c.G132A | W44X |
c.132G>T eða c.132G>C | c.G132T eða c.G132C | W44C |
c.134T>C | c.T134C | L45P |
c.134T>G | c.T134G | L45R |
c.134_138delTGCACinsGCTCG | c.134_138delTGCACinsGCT | L45R/H46S |
| CG |
|
c.136C>T | c.C136T | H46Y |
c.137A>T | c.A137T | H46L |
c.137A>G | c.A137G | H46R |
c.[138C>G; 153G>T; 167G>T] | c.C138G/G153T/G167T | H46Q/M51I/C56F |
c.139T>C eða c.139T>A | c.T139C eða c.T139A | W47R |
c.139T>G | c.T139G | W47G |
c.140G>A eða 141G>A | c.G140A eða G141A | W47X |
c.140G>T | c.G140T | W47L |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.141G>C eða c.141G>T | c.G141C eða c.G141T | W47C |
c.142G>A | c.G142A | E48K |
c.144G>T eða c.144G>C | c.G144T eða c.G144C | E48D |
c.145C>T | c.C145T | R49C |
c.145C>A | c.C145A | R49S |
c.145C>G | c.C145G | R49G |
c.146G>C | c.G146C | R49P |
c.146G>T | c.G146T | R49L |
c.149T>G | c.T149G | F50C |
c.154T>G | c.T154G | C52G |
c.154T>C | c.T154C | C52R |
c.154T>A eða c.155G>C | c.T154A eða c.G155C | C52S |
c.155G>A | c.G155A | C52Y |
c.156C>A | c.C156A | C52X |
c.156C>G | c.C156G | C52W |
c.166T>G | c.T166G | C56G |
c.166T>A eða c.167G>C | c.T166A eða c.G167C | C56S |
c.168C>A | c.C168A | C56X |
c.187T>C | c.T187C | C63R |
c.188G>A | c.G188A | C63Y |
c.187T>A eða c.188G>C | c.T187A eða c.G188C | C63S |
c.194G>C (meint splæsimót) | c.G194C (meint splæsimót) | ÓÞEKKT (S65T ) |
c.194G>T (meint splæsimót) | c.G194T (meint splæsimót) | ÓÞEKKT (S65I ) |
c.196G>C | c.G196C | E66Q |
c.[196G>C; 1061T>A] | c.G196C/T1061A | E66Q/I354K |
c.202C>T | c.C202T | L68F |
c.206T>C | c.T206C | F69S |
c.208A>G | c.A208G | M70V |
c.215T>G | c.T215G | M72R |
c.218C>A | c.C218A | A73E |
c.227T>G | c.T227G | M76R |
c.228G>C eða c.228G>A eða | c.G228C eða c.G228A eða | M76I |
c.228G>T | c.G228T |
|
c.233C>G eða c.233C>A | c.C233G eða c.C233A | S78X |
c.235G>T | c.G235T | E79X |
c.241T>C eða c.241T>A | c.T241C eða c.T241A | W81R |
c.242G>A eða c.243G>A | c.G242A eða c.G243A | W81X |
c.242G>C | c.G242C | W81S |
c.243G>T eða c.243G>C | c.G243T eða c.G243C | W81C |
c.244A>T | c.A244T | K82X |
c.256T>G | c.T256G | Y86D |
c.256T>C | c.T256C | Y86H |
c.257A>G | c.A257G | Y86C |
c.258T>G eða c.258T>A | c.T258G eða c.T258A | Y86X |
c.262T>G | c.T262G | Y88D |
c.266T>A | c.T266A | L89H |
c.266T>C | c.T266C | L89P |
c.266T>G | c.T266G | L89R |
c.268T>C | c.T268C | C90R |
c.269G>A | c.G269A | C90Y |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.270C>A | c.C270A | C90X |
c.274G>C | c.G274C | D92H |
c.274G>A | c.G274A | D92N |
c.274G>T | c.G274T | D92Y |
c.275A>G | c.A275G | D92G |
c.275A>T | c.A275T | D92V |
c.277G>A | c.G277A | D93N |
c.277G>T | c.G277T | D93Y |
c.278A>G | c.A278G | D93G |
c.278A>T | c.A278T | D93V |
c.279C>G eða c.279C>A | c.C279G eða c.C279A | D93E |
c.280T>G | c.T280G | C94G |
c.280T>A eða c.281G>C | c.T280A eða c.G281C | C94S |
c.[280T>A; 281G>C] | c.T280A/G281C | C94T |
c.281G>A | c.G281A | C94Y |
c.281G>T | c.G281T | C94F |
c.283T>G | c.T283G | W95G |
c.284G>A eða c.285G>A | c.G284A eða c.G285A | W95X |
c.284G>T | c.G284T | W95L |
c.284G>C | c.G284C | W95S |
c.285G>T eða c.285G>C | c.G285T eða c.G285C | W95C |
c.295C>T | c.C295T | Q99X |
c.299G>A | c.G299A | R100K |
c.299G>C | c.G299C | R100T |
c.305C>G eða c.305C>A | c.C305G eða c.C305A | S102X |
c.307G>C | c.G307C | E103Q |
c.307G>T | c.G307T | E103X |
c.317T>G | c.T317G | L106R |
c.319C>T | c.C319T | Q107X |
c.320A>T | c.A320T | Q107L |
c.331C>T | c.C331T | Q111X |
c.334C>T | c.C334T | R112C |
c.334C>A | c.C334A | R112S |
c.338T>C | c.T338C | F113S |
c.347G>T | c.G347T | G116V |
c.350T>G | c.T350G | I117S |
c.355C>T | c.C355T | Q119X |
c.354_368del15 | c.354_368del15 | Q119_Y123del5 |
c.358C>G | c.C358G | L120V |
c.[358C>T; 359T>C] | c.C358T/T359C | L120S |
c.359T>C | c.T359C | L120P |
c.[359T>C; 361G>A] | c.T359C/G361A | L120P/A121T |
c.361G>C | c.G361C | A121P |
c.369T>G eða c.369T>A | c.T369G eða c.T369A | Y123X |
c.371T>A | c.T371A | V124D |
c.374A>C | c.A374C | H125P |
c.379A>T | c.A379T | K127X |
c.386T>C | c.T386C | L129P |
c.389A>G | c.A389G | K130R |
c.392T>A | c.T392A | L131Q |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.392T>C | c.T392C | L131P |
c.394G>A eða c.394G>C | c.G394A eða c.G394C | G132R |
c.395G>A | c.G395A | G132E |
c.395G>C | c.G395C | G132A |
c.398T>A | c.T398A | I133N |
c.400T>C | c.T400C | Y134H |
c.400T>G | c.T400G | Y134D |
c.401A>C | c.A401C | Y134S |
c.402T>G eða c.402T>A | c.T402G eða c.T402A | Y134X |
c.406G>C | c.G406C | D136H |
c.406G>T | c.G406T | D136Y |
c.412G>A eða c.412G>C | c.G412A eða c.G412C | G138R |
c.413G>A | c.G413A | G138E |
c.416A>C | c.A416C | N139T |
c.422C>A | c.C422A | T141N |
c.422C>T | c.C422T | T141I |
c.424T>C | c.T424C | C142R |
c.425G>A | c.G425A | C142Y |
c.426C>A | c.C426A | C142X |
c.426C>G | c.C426G | C142W |
c.427G>C | c.G427C | A143P |
c.439G>A eða c.439G>C | c.G439A eða c.G439C | G147R |
c.440G>A | c.G440A | G147E |
c.443G>A | c.G443A | S148N |
c.442A>C eða c.444T>A eða | c.A442C eða c.T444A eða | S148R |
c.444T>G | c.T444G |
|
c.453C>G eða c.453C>A | c.C453G eða c.C453A | Y151X |
c.456C>A eða c.456C>G | c.C456A eða c.C456G | Y152X |
c.463G>C | c.G463C | D155H |
c.467C>A | c.C467A | A156D |
c.469C>T | c.C469T | Q157X |
c.484T>C eða c.484T>A | c.T484C eða c.T484A | W162R |
c.485G>A eða c.486G>A | c.G485A eða c.G486A | W162X |
c.485G>T | c.G485T | W162L |
c.486G>C eða c.486G>T | c.G486C eða c.G486T | W162C |
c.488G>T | c.G488T | G163V |
c.491T>G | c.T491G | V164G |
c.493G>T | c.G493T | D165Y |
c.494A>T | c.A494T | D165V |
c.500T>A | c.T500A | L167Q |
c.500T>C | c.T500C | L167P |
c.503A>G | c.A503G | K168R |
c.504A>C eða c.504A>T | c.A504C eða c.A504T | K168N |
c.508G>A | c.G508A | D170N |
c.508G>C | c.G508C | D170H |
c.509A>G | c.A509G | D170G |
c.509A>T | c.A509T | D170V |
c.511G>C | c.G511C | G171R |
c.511G>T | c.G511T | G171C |
c.512G>A | c.G512A | G171D |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.514T>G | c.T514G | C172G |
c.514T>C | c.T514C | C172R |
c.514T>A eða c.515G>C | c.T514A eða c.G515C | C172S |
c.515G>T | c.G515T | C172F |
c.515G>A | c.G515A | C172Y |
c.516T>G | c.T516G | C172W |
c.519C>A eða c.519C>G | c.C519A eða c.C519G | Y173X |
c.522T>A | c.T522A | C174X |
c.523G>A | c.G523A | D175N |
c.530T>A | c.T530A | L177X |
c.547G>A (meint splæsimót) | c.G547A (meint splæsimót) | ÓÞEKKT (G183S ) |
c.548G>T | c.G548T | G183V |
c.552T>A eða c.552T>G | c.T552A eða c.T552G | Y184X |
c.553A>T | c.A553T | K185X |
c.557A>C | c.A557C | H186P |
c.560T>G | c.T560G | M187R |
c.572T>C | c.T572C | L191P |
c.588A>T eða c.588A>C | c.A588T eða c.A588C | R196S |
c.601T>C | c.T601C | S201P |
c.604T>C | c.T604C | C202R |
c.605G>A | c.G605A | C202Y |
c.606T>G | c.T606G | C202W |
c.607G>A | c.G607A | E203K |
c.610T>C eða c.610T>A | c.T610C eða c.T610A | W204R |
c.611G>A eða 612G>A | c.G611A eða G612A | W204X |
c.612G>T eða c.612G>C | c.G612T eða c.G612C | W204C |
c.614C>G | c.C614G | P205R |
c.617T>C | c.T617C | L206P |
c.620A>G | c.A620G | Y207C |
c.626G>A | c.G626A | W209X |
c.634C>T | c.C634T | Q212X |
c.639G>A (meint splæsimót) | c.G639A (meint splæsimót) | ÓÞEKKT |
c.[644A>G; 811G>A] | c.A644G/G811A | N215S/G271S |
c.[644A>G; 811G>A; 937G>T] | c.A644G/G811A/G937T | N215S/G271S/D313Y |
c.648T>A eða c.648T>G | c.T648A eða c.T648G | Y216X |
c.658C>T | c.C658T | R220X |
c.661C>T | c.C661T | Q221X |
c.666C>A eða c.666C>G | c.C666A eða c.C666G | Y222X |
c.667T>G | c.T667G | C223G |
c.667T>C | c.T667C | C223R |
c.668G>A | c.G668A | C223Y |
c.670A>G | c.A670G | N224D |
c.674A>G | c.A674G | H225R |
c.676T>C eða c.676T>A | c.T676C eða c.T676A | W226R |
c.677G>A eða c.678G>A | c.G677A eða c.G678A | W226X |
c.678G>T eða c.678G>C | c.G678T eða c.G678C | W226C |
c.679C>T | c.C679T | R227X |
c.680G>A | c.G680A | R227Q |
c.680G>C | c.G680C | R227P |
c.688G>A | c.G688A | A230T |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.691G>A | c.G691A | D231N |
c.692A>G | c.A692G | D231G |
c.692A>T | c.A692T | D231V |
c.695T>G | c.T695G | I232S |
c.700G>T | c.G700T | D234Y |
c.701A>T | c.A701T | D234V |
c.702T>G eða c.702T>A | c.T702G eða c.T702A | D234E |
c.704C>A | c.C704A | S235Y |
c.704C>G | c.C704G | S235C |
c.704C>T | c.C704T | S235F |
c.706T>C eða c.706T>A | c.T706C eða c.T706A | W236R |
c.707G>A eða c.708G>A | c.G707A eða c.G708A | W236X |
c.707G>T | c.G707T | W236L |
c.708G>C eða c.708G>T | c.G708C eða c.G708T | W236C |
c.712A>C eða c.714T>A eða | c.A712C eða c.T714A eða | S238R |
c.714T>G | c.T714G |
|
c.718A>T | c.A718T | K240X |
c.734G>A eða c.735G>A | c.G734A eða c.G735A | W245X |
c.734G>T | c.G734T | W245L |
c.739T>C | c.T739C | S247P |
c.748C>T | c.C748T | Q250X |
c.751G>T | c.G751T | E251X |
c.755G>C | c.G755C | R252T |
c.770C>A | c.C770A | A257D |
c.778G>C eða c.778G>A | c.G778C eða c.G778A | G260R |
c.782G>A | c.G782A | G261D |
c.782G>T | c.G782T | G261V |
c.784T>A eða c.784T>C | c.T784A eða c.T784C | W262R |
c.785G>A eða c.786G>A | c.G785A eða c.G786A | W262X |
c.785G>T | c.G785T | W262L |
c.786G>C eða c.786G>T | c.G786C eða c.G786T | W262C |
c.789T>A eða c.789T>G | c.T789A eða c.T789G | N263K |
c.790G>T; c.805G>A | c.G790T/G805A | D264Y/V269M |
c.791A>C | c.A791C | D264A |
c.791A>T | c.A791T | D264V |
c.793C>T | c.C793T | P265S |
c.794C>G | c.C794G | P265R |
c.796G>C | c.G796C | D266H |
c.796G>T | c.G796T | D266Y |
c.796G>A | c.G796A | D266N |
c.797A>C | c.A797C | D266A |
c.797A>G | c.A797G | D266G |
c.797A>T | c.A797T | D266V |
c.798T>A eða c.798T>G | c.T798A eða c.T798G | D266E |
c.800T>G | c.T800G | M267R |
c.801G>A (meint splæsimót) | c.G801A (meint splæsimót) | ÓÞEKKT (M267I ) |
c.803T>C | c.T803C | L268S |
c.806T>A | c.T806A | V269E |
c.[806T>G; 937G>T] | c.T806G/G937T | V269G/D313Y |
c.808A>T | c.A808T | I270F |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.811G>T | c.G811T | G271C |
c.812G>T | c.G812T | G271V |
c.815A>G | c.A815G | N272S |
c.816C>A eða c.816C>G | c.C816A eða c.C816G | N272K |
c.817T>C eða c.819T>A eða | c.T817C eða c.T819A eða | F273L |
c.819T>G | c.T819G |
|
c.820G>A | c.G820A | G274S |
c.820G>T | c.G820T | G274C |
c.821G>T | c.G821T | G274V |
c.823C>T | c.C823T | L275F |
c.824T>A | c.T824A | L275H |
c.826A>G | c.A826G | S276G |
c.826A>T | c.A826T | S276C |
c.830G>A eða c.831G>A | c.G830A eða c.G831A | W277X |
c.835C>T | c.C835T | Q279X |
c.835C>A | c.C835A | Q279K |
c.836A>G | c.A836G | Q279R |
c.837G>C eða c.837G>T | c.G837C eða c.G837T | Q279H |
c.838C>T | c.C838T | Q280X |
c.845C>A | c.C845A | T282N |
c.847C>T | c.C847T | Q283X |
c.848A>C | c.A848C | Q283P |
c.848A>G | c.A848G | Q283R |
c.853G>C | c.G853C | A285P |
c.854C>A | c.C854A | A285D |
c.859T>C eða c.859T>A | c.T859C eða c.T859A | W287R |
c.859T>G | c.T859G | W287G |
c.860G>A eða c.861G>A | c.G860A eða c.G861A | W287X |
c.861G>C eða c.861G>T | c.G861C eða c.G861T | W287C |
c.863C>A | c.C863A | A288D |
c.865A>T | c.A865T | I289F |
c.871G>C | c.G871C | A291P |
c.874G>A | c.G874A | A292T |
c.874G>C | c.G874C | A292P |
c.875C>T | c.C875T | A292V |
c.877C>G | c.C877G | P293A |
c.877C>T | c.C877T | P293S |
c.878C>A | c.C878A | P293H |
c.878C>T | c.C878T | P293L |
c.881T>G eða c.881T>A | c.T881G eða c.T881A | L294X |
c.890C>G | c.C890G | S297C |
c.890C>T | c.C890T | S297F |
c.892A>C | c.A892C | N298H |
c.894T>G eða c.894T>A | c.T894G eða c.T894A | N298K |
c.896A>G | c.A896G | D299G |
c.899T>A | c.T899A | L300H |
c.901C>T | c.C901T | R301X |
c.916C>T | c.C916T | Q306X |
c.929T>G | c.T929G | L310R |
c.931C>T | c.C931T | L311F |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.932T>C | c.T932C | L311P |
c.932T>G | c.T932G | L311R |
c.934C>T | c.C934T | Q312X |
c.935A>C | c.A935C | Q312P |
c.947T>A | c.T947A | V316E |
c.949A>T | c.A949T | I317F |
c.950T>A | c.T950A | I317N |
c.950T>G | c.T950G | I317S |
c.958A>T | c.A958T | N320Y |
c.960T>G eða c.960T>A | c.T960G eða c.T960A | N320K |
c.961C>G | c.C961G | Q321E |
c.961C>T | c.C961T | Q321X |
c.963_964GG>CA | c.G963C/G964A | Q321H/D322N |
c.974G>A | c.G974A | G325D |
c.979C>A | c.C979A | Q327K |
c.982G>A eða c.982G>C | c.G982A eða c.G982C | G328R |
c.982G>T | c.G982T | G328W |
c.983G>A | c.G983A | G328E |
c.983G>T | c.G983T | G328V |
c.988C>T | c.C988T | Q330X |
c.997C>T | c.C997T | Q333X |
c.998A>G | c.A998G | Q333R |
c.1012G>T | c.G1012T | E338X |
c.1016T>G | c.T1016G | V339G |
c.1018T>C eða c.1018T>A | c.T1018C eða c.T1018A | W340R |
c.1019G>C | c.G1019C | W340S |
c.1019G>A eða c.1020G>A | c.G1019A eða c.G1020A | W340X |
c.1021G>A | c.G1021A | E341K |
c.1021G>T | c.G1021T | E341X |
c.1023A >C eða c.1023A>T | c.A1023C eða c.A1023T | E341D |
c.1024C>G | c.C1024G | R342G |
c.1024C>T | c.C1024T | R342X |
c.1025G>A | c.G1025A | R342Q |
c.1025G>C | c.G1025C | R342P |
c.1025G>T | c.G1025T | R342L |
c.1031T>C | c.T1031C | L344P |
c.1034C>G eða c.1034C>A | c.C1034G eða c.C1034A | S345X |
c.1042G>C | c.G1042C | A348P |
c.1045T>C eða c.1045T>A | c.T1045C eða c.T1045A | W349R |
c.1046G>A eða c.1047G>A | c.G1046A eða c.G1047A | W349X |
c.1048G>C | c.G1048C | A350P |
c.1054G>C | c.G1054C | A352P |
c.1055C>A | c.C1055A | A352D |
c.1058T>G | c.T1058G | M353R |
c.1065C>A eða c.1065C>G | c.C1065A eða c.C1065G | N355K |
c.1069C>T | c.C1069T | Q357X |
c.1072G>A | c.G1072A | E358K |
c.1081G>T | c.G1081T | G361X |
c.1081G>A eða c.1081G>C | c.G1081A eða c.G1081C | G361R |
c.1088G>C | c.G1088C | R363P |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.1095T>A eða c.1095T>G | c.T1095A eða c.T1095G | Y365X |
c.1115T>A | c.T1115A | L372Q |
c.1115T>C | c.T1115C | L372P |
c.1115T>G | c.T1115G | L372R |
c.1117G>C | c.G1117C | G373R |
c.1118G>A | c.G1118A | G373D |
c.1124_1129del | c.1124_1129del | G375_V376del |
c.1129_1140dup | c.1129_1140dup | A377_P380dup |
c.1130C>A | c.C1130A | A377D |
c.1132T>C | c.T1132C | C378R |
c.1133G>A | c.G1133A | C378Y |
c.1144T>C | c.T1144C | C382R |
c.1145G>A | c.G1145A | C382Y |
c.1146C>G | c.C1146G | C382W |
c.1147T>C eða c.1149C>G eða | c.T1147C eða c.C1149G eða | F383L |
c.1149C>A | c.C1149A |
|
c.1151T>A | c.T1151A | I384N |
c.1153A>C | c.A1153C | T385P |
c.1156C>T | c.C1156T | Q386X |
c.1157A>C | c.A1157C | Q386P |
c.1163T>C | c.T1163C | L388P |
c.1165C>G | c.C1165G | P389A |
c.1166C>G | c.C1166G | P389R |
c.1166C>T | c.C1166T | P389L |
c.1181_1183dup | c.1181_1183dup | L394_G395insV |
c.1187T>A | c.T1187A | F396Y |
c.1192G>T | c.G1192T | E398X |
c.1193A>C | c.A1193C | E398A |
c.1196G>A eða c.1197G>A | c.G1196A eða c.G1197A | W399X |
c.1196G>C | c.G1196C | W399S |
c.1202C>G eða c.1202C>A | c.C1202G eða c.C1202A | S401X |
c.1215T>A | c.T1215A | S405R |
c.1217A>G | c.A1217G | H406R |
c.1219A>G | c.A1219G | I407V |
c.1220T>A | c.T1220A | I407K |
c.1220T>G | c.T1220G | I407R |
c.1226_1231del | c.1226_1231del | p.409_410delinsR |
c.1228A>C | c.A1228C | T410P |
c.1229C>A | c.C1229A | T410K |
c.1241T>C | c.T1241C | L414S |
c.1243C>T | c.C1243T | L415F |
c.1244T>C | c.T1244C | L415P |
c.1246C>T | c.C1246T | Q416X |
c.1247A>C | c.A1247C | Q416P |
c.1247_1248CT>AA | c.C1247A/T1248A | L417K |
c.1250T>G | c.T1250G | L417R |
c.1250T>C | c.T1250C | L417P |
c.1288T>C | c.T1288C | X430Q |
g.941_5845del | p.?(Exon1_2del) | |
g.?_?del | c.?_? | ÓÞEKKT (del Exon1_2?) |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
- Viekirax - Authorised
- Translarna - Authorised
Skráð lyfseðilsskylt lyf. Framleiðandi: "Authorised"
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.18delA | c.18delA | p.P6fs*114 |
c.26delA | c.26delA | p.H9Lfs*111 |
c.32delG | c.32delG | p.G11Afs*109 |
c.33delC | c.33delC | p.G11fs*109 |
c.34_42del | c.34_42del | p.C12_L14del |
c.34_57del | c.34_57del | p.C12_L19del |
c.35_47del | c.35_47del | p.C12Ffs*104 |
c.42_48delTGCGCTT | c.42_48delTGCGCTT | p.L14Sfs*12 |
c.58_72del | c.58_72del | p.A20_W24del |
c.58_83del | c.58_83del | p.A20_G28delfs*2 |
c.85dupG | c.85dupG | p.A29Gfs*1 |
c.89delG | c.89delG | p.R30Kfs*89 |
c.123delC | c.123delC | p.T41fs*79 |
c.123_126dupCATG | c.123_126dupCATG | p.G43Hfs*13 |
c.124_125del | c.124_125del | p.M42Gfs*12 |
c.125_137del | c.125_137del | p.M42Tfs*74 |
c.147_148insCCC | c.147_148insCCC | p.49insP |
c.147_148insCGC | c.147_148insCGC | p.R49ins |
c.154delT | c.154delT | p.C52Afs*68 |
c.157_160delAACC | c.157_160delAACC | p.C52fs*67 |
c.162delT | c.162delT | p.L54fs*66 |
c.172delG | c.172delG | p.E58Kfs*61 |
c.181_182dupA | c.181_182dupA | p.D61Efs*5 |
c.184delT | c.184delT | p.S62Pfs*58 |
c.186delC | c.186delC | p.S62fs*58 |
g.2594_10904dup | ÓÞEKKT | |
g.3422_6041delinsCG | c.194+2049_369+773del2620i | ÓÞEKKT |
| nsCG |
|
g.?_?del | ÓÞEKKT (del Exon2_3?) | |
g.?_?dup | c.?_?dup | ÓÞEKKT (Exon2_4dup?) |
g.2934_6378del | ÓÞEKKT (E66_Y123del; del | |
|
| Exon2?) |
g.3396_6012del | ÓÞEKKT (E66_Y123del; del | |
|
| Exon2?) |
g.3260_6410del | ÓÞEKKT (E66_Y123del; del | |
|
| Exon2?) |
g.2979_6442del | c.194+1606_369+1174del | ÓÞEKKT (E66_Y123del; del |
|
| Exon2) |
c.210insT | c.210insT | p.E71X |
c.214delA | c.214delA | p.M72Wfs*47 |
c.256delT | c.256delT | p.Y88Mfs*42 |
g.5052_5079del28 | g.5052_5079del28 | ÓÞEKKT |
g.5106_5919delins231 | c.207_369+651del814ins231 | ÓÞEKKT (del Exon2?) |
c.259_276del | c.259_276del | p.87_92del |
c.267_268dupCT | c.267_268dupCT | p.C90Sfs*31 |
c.270delC | c.270delC | p.C90X |
c.281_286delinsT | c.281_286delinsT | p.C94Ffs*26 |
c.290delC | c.290delC | p.A97Vfs*22 |
c.297_298del | c.297_298del | p.Q99fs*22 |
c.297_300delAAGA | c.297_300delAAGA | p.Q99fs*19 |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.305delC | c.305delC | p.S102X |
c.317_327del | c.317_327del | p.S102fs*16 |
c.323_324insCAGA | c.323_324insCAGA | p.D109Rfs*14 |
c.336del18 | c.336del18 | p.113del6aa |
c.354_368del | c.354_368del | p.Q119_Y123del |
c.358del6 | c.358del6 | p.120del2aa/L120H |
c.363delT | c.363delT | p.A121fs*8 |
g.5271_9366del4096insT | c.369+3_639+954del3129insT | ÓÞEKKT (del Exon3 og 4?) |
g.6009_9741del | ÓÞEKKT (del Exon3 og 4?) | |
g.6547_9783del | ÓÞEKKT (del Exon3 og 4?) | |
g.6736_11545del | ÓÞEKKT (del Exon3_7?) | |
g.7086_7487del | ÓÞEKKT (del Exon3?) | |
g.>5.5kbdel to 3UTR | c.?_?del | ÓÞEKKT |
|
| (delExon3_3’UTR?) |
c.[374A>T; 383G>A] | c.A374T/G383A | H125L/G128E |
c.402delT | c.402delT | p.Y134X |
c.409delG | c.409delG | p.V137Lfs*27 |
c.413dupG | c.413dupG | p.G138fs*2 |
c.421delA | c.421delA | p.T141Pfs*23 |
c.426dupC | c.426dupC | p.A143Rfs*13 |
c.452delA | c.452delA | p.Y151Sfs*13 |
c.457_459del | c.457_459del | p.153delD |
c.477delT | c.477delT | p.F159Lfs*5 |
c.486_498del | c.486_498del | p.W162Cfs*1 |
c.512delG | c.512delG | p.G171Vfs*19 |
c.516insGAC | c.516insGAC | p.152insD |
c.520delT | c.520delT | p.C174Vfs*17 |
c.560delT | c.560delT | p.M187Sfs*3 |
c.568delG | c.568delG | p.A190Pfs*1 |
c.590delG | c.590delG | p.S197Tfs*42 |
c.[604T>C; 644A>G] | c.T604C/A644G | p.C202R/N215S |
c.606delT | c.606delT | p.C202Wfs*37 |
c.613_621del | c.613_621del | p.205_207del |
c.614delC | c.614delC | p.P205Lfs*34 |
c.618_619del | c.618_619del | p.L206fs*24 |
c.621dupT | c.621dupT | p.M208Yfs*24 |
g.?_?del | c.?_?del | ÓÞEKKT (del Exon5_7?) |
g.[10237_11932del; | g.[10237_11932del; | ÓÞEKKT |
11933_12083inv; | 11933_12083inv; |
|
12084_12097del] | 12084_12097del] |
|
c.646dupT | c.646dupT | p.Y216Lfs*15 |
c.646delT | c.646delT | p.Y216Ifs*23 |
c.650_663dup14 | c.650_663dup14 | p.Q221fs*23 |
c.672_673ins37 | c.672_673ins37 | p.H225Tfs*18 |
c.674_732del | c.674_732del | p.H225Lfs*5 |
c.678delG | c.678delG | p.A230Lfs*9 |
c.700_702del | c.700_702del | p.D234del |
c.715_717del | c.715_717del | p.delI239 |
c.716dupT | c.716dupT | p.I239fs*10 |
c.718_719del | c.718_719del | p.K240Efs*8 |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.719dupA | c.719dupA | p.K240fs*9 |
c.722delG | c.722delG | p.S241Ifs*27 |
c.723dupT | c.723dupT | p.I242Yfs*8 |
c.736_739delinsCAA | c.736_739delinsCAA | p.T246Qfs*21 |
c.732delC | c.732delC | p.D244fs*24 |
c.741ins9 | c.741ins9 | p.247ins3 |
c.744delT | c.744delT | p.F248Lfs*20 |
c.744_745del | c.744_745del | p.F248Lfs*6 |
c.746_747del | c.746_747del | p.N249Tfs*5 |
c.756delA | c.756delA | p.I253Vfs*14 |
c.759delT | c.759delT | p.I253Mfs*15 |
c.760dupG | c.760dupG | p.V254Gfs*1 |
c.761_762del | c.761_762del | p.V254Gfs*9 |
c.774_775del | c.774_775del | p.G258fx*5 |
c.777delA | c.777delA | p.P259fs*9 |
c.782dupG | c.782dupG | p.G261fs*3 |
ÓÞEKKT | ||
c.803_806delTAGT | c.803_806delTAGT | p.L268X |
c.807delG | c.807delG | p.V269fs*12 |
c.833dupA | c.833dupA | p.N278Kfs*20 |
c.833delA | c.833delA | p.N278Ifs*3 |
c.833_845del | c.833_845del | p.W277fs*34 |
c.838_849del | c.838_849del | p.Q280_283del |
c.841_844delGTAA | c.841_844delGTAA | p.Q280fs*34 |
c.842_844del | c.842_844del | p.V281AdelT282 |
c.848_851delAGAT | c.848_851delAGAT | Q283Rfs*33 |
c.858_863delinsTTGG | c.858_863delinsTTGG | p.W287fs*9 |
c.863delC | c.863delC | p.A288Vfs*29 |
c.881delT | c.881delT | p.L294Yfs*22 |
c.891dupT | c.891dupT | p.N298X |
c.892_893insT | c.892_893insT | p.N298Ifs*1 |
c.893_894insG | c.893_894insG | p.N298Kfs*1 |
c.902dupG | c.902dupG | p.R301fs*13 |
c.909_918del | c.909_918del | p.I303Mfx*10 |
c.914delC | c.914delC | p.P305Lfs*11 |
c.931delC | c.931delC | p.L311Ffs*5 |
c.941_961del | c.941_961del | p.D315_Q321del |
c.946delG | c.946delG | p.V316X |
c.946_954dup | c.946_954dup | p.V316_A318dup |
c.950_954dupTTGCC | c.950_954dupTTGCC | p.A318fs*31 |
c.972delG | c.972delG | p.G325Afs*21 |
c.974dupG | c.974dupG | p.G325fs*7 |
c.986delA | c.986delA | p.Y329Sfs*18 |
c.988delC | c.988delC | p.Q330Sfs*17 |
c.946_966del | c.946_966del | p.V316_D322del |
c.994delA | c.994delA | p.R332Dfs*15 |
c.994dupA | c.994dupA | p.R332Kfs*5 |
c.996_999del | c.996_999del | p.R332fs*14 |
c.997dupC | c.997dupC | p.Q333Pfs*5 |
c.1011_1029del | c.1011_1029del | p.F337fs*4 |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.1017_1020delins24 | c.1017_1020delins24 | p.V339fs*7 |
c.1017_1027del | c.1017_1027del | p.V339fs*5 |
c.1021delG | c.1021delG | p.E341Nfs*6 |
c.1025delG | c.1025delG | p.R342Hfs*5 |
c.1028delC | c.1028delC | p.343Lfs*3 |
c.1029_1030delTC | c.1029_1030delTC | p.P343fs*29 |
c.1030_1031insT | c.1030_1031insT | p.L344fs*30 |
c.1033_1034del | c.1033_1034del | p.S345Rfs*28 |
c.1037delG | c.1037delG | p.G346Afs*1 |
c.1040dupT | c.1040dupT | p.L347Ffs*27 |
c.1041dupA | c.1041dupA | p.L347fs*27 |
c.1042dupG | c.1042dupG | p.A348Gfs*26 |
c.1043_1044insG | c.1043_1044insG | p.A348fs*26 |
c.1049delC | c.1049delC | p.A350Vfs*1 |
c.1055_1056delCT | c.1055_1056delCT | p.A352Dfs*20 |
c.1055_1057dup | c.1055_1057dup | p.353InsT |
c.1057_1058del | c.1057_1058del | p.M353Dfs*20 |
c.1072_1074del | c.1072_1074del | p.358delE |
c.1074_1075del | c.1074_1075del | p.E358Dfs*15 |
c.1077delT | c.1077delT | p.I359Mfs*31 |
c.1081_1100del | c.1081_1100del | p.G360fs*7 |
c.1086_1098del | c.1086_1098del | p.P362fs*24 |
c.1088delG | c.1088delG | p.R363Pfs*27 |
c.1091_1092del | c.1091_1092del | p.S364Lfs*9 |
c.1093dupT | c.1093dupT | p.Y365Lfs*9 |
c.1095delT | c.1095delT | p.Y365X |
c.1096_1100del | c.1096_1100del | p.Y365fs*7 |
c.1102delG | c.1102delG | p.A368Qfs*21 |
c.1102delGinsTTATAC | c.1102delGinsTTATAC | p.A368delinsFYfs*23 |
c.1114_1115insTCCC | c.1114_1115insTCCC | p.G373Pfs*1 |
c.1122_1125del | c.1122_1125del | p.K374fs*15 |
c.1123_1175del | c.1123_1175del | p.G375_R392del |
c.1139delC | c.1139delC | p.380Lfs*10 |
c.1145_1149del | c.1145_1149del | p.C382Yfs*14 |
c.1146_1148del | c.1146_1148del | p.383delF |
c.1151_1152delinsAT | c.1151_1152delinsAT | p.I384N |
c.1156_1157del | c.1156_1157del | p.Q386Afs*10 |
c.1167dupT | c.1167dupT | p.P389fs*9 |
c.1168insT | c.1168insT | p.V390fs*9 |
c.1176_1179del | c.1176_1179del | p.R392Sfs*1 |
c.1177_1178del | c.1177_1178del | p.K393Afs*4 |
c.1181_1192del | c.1181_1192del | p.L394_E398delinsQ |
c.1187dupT | c.1187dupT | p.F396fs*2 |
c.1187delT | c.1187delT | p.F396Sfs*7 |
c.1188delC | c.1188delC | p.F396fs*7 |
c.1193_1196delAATG | c.1193_1196delAATG | p.E398Gfs*3 |
c.1201dupT | c.1201dupT | p.S401Ffs*49 |
c.1202dupC | c.1202dupC | p.R402Kfs*48 |
c.1208delT | c.1208delT | p.L403X |
c.1208ins21 | c.1208ins21 | ÓÞEKKT |
Tafla 3: Stökkbreytingar sem ekki eru móttækilegar fyrir Galafold (migalastat)
Breyting á kirni | Breyting á kyrni | Breyting á próteinröð |
|
|
|
c.1209_1211del | c.1209_1211del | p.404delR |
c.1223delA | c.1223delA | p.N408Ifs*9 |
c.1235_1236del | c.1235_1236del | p.T412Sfs*37 |
c.1277_1278del | c.1277_1278del | p.K426Rfs*23 |
c.1281_1282insCTTA | c.1281_1282insCTTA | p.L429Ifs*21 |
c.1284_1287del | c.1284_1287del | p.L428Ffs*23 |
IVS1+2T>C | c.194+2T>C | ÓÞEKKT |
IVS1+39delAT | c.194+39delAT | ÓÞEKKT |
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
IVS2+1G>A | c.369+1G>A | ÓÞEKKT |
IVS2+1G>T | c.369+1G>T | ÓÞEKKT |
IVS2+2T>G | c.369+2T>G | ÓÞEKKT |
ÓÞEKKT | ||
IVS3+1G>A | c.547+1G>A | ÓÞEKKT |
IVS3+1G>C | c.547+1G>C | ÓÞEKKT |
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
IVS4+1G>A | c.639+1G>A | ÓÞEKKT |
IVS4+1G>C | c.639+1G>C | ÓÞEKKT |
IVS4+4A>T | c.639+4A>T | ÓÞEKKT |
IVS4+861C>T | c.639+861C>T | ÓÞEKKT |
IVS4+919G>A | c.639+919G>A | ÓÞEKKT |
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
IVS5+2T>C | c.801+2T>C | ÓÞEKKT |
IVS5+3A>G | c.801+3A>G | ÓÞEKKT |
IVS5+3A>T | c.801+3A>T | ÓÞEKKT |
IVS5+4A>G | c.801+4A>G | ÓÞEKKT |
ÓÞEKKT | ||
IVS6+1G>T | c.999+1G>T | ÓÞEKKT |
IVS6+2T>C | c.999+2T>C | ÓÞEKKT |
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
ÓÞEKKT | ||
|
| NP GAL 0719 |
Ekki hafa allar stökkbreytingar verið prófaðar.
Lyfhrif
Meðferð með Galafold í 2. stigs rannsóknum á lyfhrifum olli almennri aukningu á virkni innræns
Verkun og öryggi
Klínísk verkun og öryggi Galafold hefur verið metið í tveimur 3. stigs lykilrannsóknum og opinni framhaldsrannsókn (OLE). Allir sjúklingar fengu ráðlagða skammtinn 123 mg af Galafold annan hvern dag.
Fyrri 3. stigs rannsóknin (ATTRACT) var slembiröðuð, opin rannsókn með virkum samanburði þar sem lagt var mat á verkun og öryggi Galafold samanborið við ensímuppbótarmeðferð (ERT) (agalsídasi beta, agalsídasi alfa) hjá 52 körlum og konum með
Seinni 3. stigs rannsóknin (FACETS) var 6 mánaða slembiröðuð, tvíblind samanburðarrannsókn með lyfleysu (í 6 mánuði) með 18 mánaða opnu tímabili til að meta verkun og öryggi Galafold hjá
50 karl- og kvenkyns sjúklingum með
Nýrnastarfsemi
Í rannsókninni á sjúklingum með reynslu af ensímuppbótarmeðferð hélst nýrnastarfsemi stöðug í allt að 18 mánuði meðan á meðferð með Galafold stóð. Meðalgildi hlutfallslegrar breytingar á ársgrundvelli fyrir
Í rannsókninni á sjúklingum sem ekki hafa fengið ensímuppbótarmeðferð
Stöðull fyrir massa vinstri slegils (left ventricular mass index, LVMi)
Eftir 18 mánaða meðferð með Galafold í rannsókn á sjúklingum með reynslu af ensímuppbótarmeðferð kom fram tölfræðilega marktæk lækkun á LVMi (p <0,05). Grunngildin voru 95,3 g/m2 fyrir Galafold hlutann og 92,9 g/m2 fyrir ERT hlutann og meðalbreyting frá grunngildi í LVMi í 18. mánuði var
Í rannsókninni á sjúklingum sem ekki hafa fengið ensímuppbótarmeðferð olli Galafold tölfræðilega marktækri lækkun á LVMi (p< 0,05); meðalbreyting á LVMi frá grunngildi í mánuði 18 til 24 var
Hvarfefni sjúkdómsins
Írannsókninni á sjúklingum með reynslu af
30 mánuði rannsóknarinnar. Magn
Írannsókninni á sjúklingum sem ekki hafa fengið
minnkun á magni
einnig fram á tölfræðilega marktæka fækkun á
Samsettar klínískar niðurstöður
Í greiningu á samsettri klínískri niðurstöðu sem tók til sjúkdómstilvika eða dauðsfalla sem tengdust nýrum, hjarta og heilaæðum, kom fram að tíðni tilvika í Galafold meðferðarhópnum var 29% samanborið við 44% í
Niðurstöður sem tilkynntar voru af sjúklingum- Matskvarði fyrir einkenni frá meltingarvegi
Í rannsókninni á sjúklingum sem ekki hafa fengið ensímuppbótarmeðferð sýndi greining á matskvarða fyrir einkenni frá meltingarvegi (Gastrointestinal Symptoms Rating Scale) fram á að meðferð með Galafold tengdist tölfræðilega marktækri (p <0,05) framför samanborið við lyfleysu frá grunngildi að 6. mánuði hvað varðar niðurgang og hvað varðar bakflæði hjá sjúklingum með einkenni við grunngildi. Í opnu framhaldsrannsókninni kom fram tölfræðilega marktæk (p <0,05) hækkun frá upphafsgildi hvað varðar niðurgang og meltingartruflanir með tilhneigingu til framfarar hvað varðar hægðatregðu.
Börn
Lyfjastofnun Evrópu hefur frestað kröfu um að lagðar séu fram niðurstöður úr rannsóknum á Galafold hjá einum eða fleiri undirhópum barna við meðferð á
5.2Lyfjahvörf
Frásog
Heildaraðgengi (AUC) fyrir stakan 150 mg skammt af migalastat hýdróklóríði til inntöku eða stakt 2 klst. innrennsli með 150 mg í bláæð var u.þ.b. 75%. Eftir stakan 150 mg skammt af migalastat hýdróklóríð lausn til inntöku náðist hámarksplasmaþéttni eftir u.þ.b. 3 klst. Skammtaháð hækkun á útsetningu migalastat í plasma
Migalastat hýdróklóríð sem gefið var með fituríkri máltíð, einni klukkustund fyrir fituríka eða létta máltíð eða einni klukkustund eftir létta máltíð hafði í för með sér marktæka 37% til 42% meðaltalsminnkun á heildarútsetningu migalastats
Dreifing
Hjá heilbrigðum sjálfboðaliðum var dreifingarrúmmál (Vz/F) migalastats eftir hækkandi staka skammta til inntöku
Umbrot
Samkvæmt in vivo upplýsingum er migalastat hvarfefni fyrir UGT og er minniháttar brotthvarfsleið. Migalastat er ekki hvarfefni fyrir
Brotthvarf
Rannsókn á lyfjahvörfum hjá heilbrigðum karlkyns sjálfboðaliðum með 150 mg af [14C]
Eftir gjöf á stökum hækkandi skömmtum til inntöku
Sérstakir sjúklingahópar
Sjúklingar með skerta nýrnastarfsemi
Galafold hefur ekki verið rannsakað hjá sjúklingum með
Sjúklingar með skerta lifrarstarfsemi
Engar rannsóknir hafa verið gerðar hjá einstaklingum með skerta lifrarstarfsemi. Ekki er gert ráð fyrir að skert lifrarstarfsemi hafi áhrif á lyfjahvörf migalastats í gegnum umbrot og útskilnað.
Aldraðir (> 65 ára)
Klínískar rannsóknir á Galafold voru gerðar hjá fáeinum sjúklingum 65 ára og eldri. Áhrif aldurs voru metin með þýðisgreiningu á lyfjahvörfum á úthreinsun migalastats úr plasma í rannsókninni á sjúklingum sem ekki hafa fengið
Kyn
Ekki kom fram marktækur munur á milli lyfjahvarfafræðilegra eiginleika migalastats hjá konum og körlum, hvorki hjá heilbrigðum sjálfboðaliðum né hjá sjúklingum með
5.3Forklínískar upplýsingar
Forklínískar rannsóknir benda ekki til neinnar sérstakrar hættu fyrir menn, á grundvelli rannsókna á stökum og endurteknum skömmtum, að undanskildri skammvinnri ófrjósemi hjá karlkyns rottum í tengslum við migalastat meðferðina, sem gekk að fullu til baka. Tilkynnt var um ófrjósemina sem tengdist migalastat meðferðinni við skammta sem samsvara venjulegum skömmtum hjá mönnum. Ófrjósemin var gengin til baka að fullu 4 vikum eftir að meðferð var hætt. Svipaðar niðurstöður hafa komið fram forklínískt eftir meðferð með öðrum imínósykrum. Í rannsóknum á eiturverkunum á fósturvísi og fóstur hjá kanínum komu niðurstöður eins og fósturdauði, minnkun á meðalþyngd fósturs, hægari beinmyndun og örlítið aukin tíðni minniháttar afbrigðileika í beinagrind, eingöngu fram við skammta sem tengdust eiturverkunum á móður.
Í
6.LYFJAGERÐARFRÆÐILEGAR UPPLÝSINGAR
6.1Hjálparefni
Innihald hylkis
Forhleypt sterkja (maís)
Magnesíumsterat
Hylkisskel
Gelatín
Títantvíoxíð (E171)
Indigótín (E132)
Prentblek
Gljálakk
Svart járnoxíð
Kalíumhýdroxíð
6.2Ósamrýmanleiki
Á ekki við.
6.3Geymsluþol
4 ár
6.4Sérstakar varúðarreglur við geymslu
Ekki þarf að geyma lyfið við sérstök hitaskilyrði. Geymið í upprunalegum umbúðum til varnar gegn raka.

6.5Gerð íláts og innihald
PVC / PCTFE / PVC / álþynnur.
Pakkningastærð með 14 hylkjum.
6.6Sérstakar varúðarráðstafanir við förgun
Farga skal öllum lyfjaleifum og/eða úrgangi í samræmi við gildandi reglur.
7.MARKAÐSLEYFISHAFI
Amicus Therapeutics UK Ltd Phoenix House,
Oxford Road,
Tatling End, Gerrards Cross, Buckinghamshire SL9 7AP Bretland
sími +44 1753 888 567 bréfasími +44 1753 437 192 netfang info@amicusrx.co.uk
8.MARKAÐSLEYFISNÚMER
EU/1/15/1082/001
9. DAGSETNING FYRSTU ÚTGÁFU MARKAÐSLEYFIS / ENDURNÝJUNAR MARKAÐSLEYFIS
26. maí 2016
10.DAGSETNING ENDURSKOÐUNAR TEXTANS
DD mánuður ÁÁÁÁ
Ítarlegar upplýsingar um lyfið eru birtar á vef Lyfjastofnunar Evrópu http://www.ema.europa.eu.
Athugasemdir